Մանկաբարձության և գենետիկայի ոլորտում երկար սպասված հայտնագործությունը լույս է սփռում ապագա մայրերի առջև ծառացած ամենաչարաշահող խնդիրներից մեկի՝ հղիության հիպերէմեզիսի (ՀՀ) կամ ծանր տոքսիկոզի վրա։ Գիտնականների միջազգային խումբը լայնածավալ ուսումնասիրություն է անցկացրել, որի արդյունքները, որոնք հրապարակվել են հեղինակավոր Nature Genetics ամսագրում, համոզիչ կերպով մատնանշում են գենետիկ գործոնները՝ որպես այս վիճակի հիմնական պատճառ, վերջնականապես փարատելով ՀԳՀ և էստրոգեն հորմոնների դերի մասին վաղեմի ենթադրությունները։
Հղիության հիպերէմեզիսը տոքսիկոզի չափազանց ծանր ձև է, որը ախտահարում է հղի կանանց մինչև 10,8%-ը։ Ի տարբերություն սովորական առավոտյան սրտխառնոցի, ՀՀ-ն բնութագրվում է անզուսպ փսխումով և սրտխառնոցով, որոնք կարող են հանգեցնել ջրազրկման, քաշի կորստի և էլեկտրոլիտային հավասարակշռության լուրջ խանգարումների, հաճախ պահանջելով հոսպիտալացում և բժշկական միջամտություն։ Մինչև վերջերս բժշկական հանրությունը այս վիճակը մեծապես կապում էր մարդու խորիոնային գոնադոտրոպինի (ՀԳՀ) և էստրոգենի բարձր մակարդակների հետ, սակայն նոր տվյալներն առաջարկում են բոլորովին այլ մեխանիզմ։
Մարլինա Ֆեյզոյի գլխավորած ուսումնասիրությունը միավորել է գենետիկ տվյալներ ՀՀ ունեցող գրեթե 11 հազար հիվանդների և ավելի քան 420 հազար կանանց, որոնց հղիությունն անցել է առանց նման բարդությունների, ԱՄՆ-ից և Եվրոպայից։ Թեև ընտրանքի հիմնական մասը բաղկացած էր եվրոպացիներից, վերլուծության մեջ ներառվել են նաև ասիական, աֆրիկյան և լատինամերիկյան ծագում ունեցող տվյալներ, ինչը արդյունքներին տալիս է համընդհանրության և հուսալիության բարձր աստիճան։ Նման լայնածավալ մոտեցումը թույլ է տվել բացահայտել առավել նշանակալի գենետիկ մարկերները։
Վերլուծության արդյունքները շատ համոզիչ էին. հղիության հիպերէմեզիսի զարգացման բարձր ռիսկի հետ կապված են 10 տարբեր գեներ։ Ամենաուժեղ և հետևողական ազդանշանը բոլոր ուսումնասիրված պոպուլյացիաներում ստացվել է GDF15 գենից՝ աճի և տարբերակման 15-րդ գործոնից։ Մարլինա Ֆեյզոն ընդգծել է, որ սա հզոր անուղղակի ապացույց է GDF15-ի և այս հիվանդության միջև պատճառահետևանքային կապի մասին։ Հետաքրքիր է, որ GDF15-ը նախկինում արդեն դիտարկվել է որպես պոտենցիալ մեղավոր, և դրանում առկա հազվագյուտ մուտացիաներից մեկը, ինչպես հայտնի է, տասն անգամ մեծացնում է ՀՀ ռիսկը։
Առաջին անգամ գիտնականները նաև կապ են հայտնաբերել ՀՀ-ի և TCF7L2 գենի միջև, որը նախկինում հայտնի էր որպես 2-րդ տիպի շաքարախտի զարգացման գենետիկ ռիսկի առաջատար գործոն։ Հայտնաբերված այլ գեների թվում էին նրանք, որոնք մասնակցում են ուսուցման, հիշողության և ախորժակի կարգավորման գործընթացներին, ինչը ցույց է տալիս հիվանդության բարդ բնույթը։ ՀԳՀ կամ էստրոգենի մակարդակների հետ որևէ նշանակալի կապի բացակայությունը դարձավ առանցքային կետ, որը վերջնականապես փակեց այս հորմոնների դերի շուրջ բանավեճը։ Դոկտոր Էնդրյու Հաուսհոլդերը՝ հիպերէմեզիսի փորձագետը, բարձր է գնահատել աշխատանքի որակը՝ այն անվանելով «աներևակայելի որակյալ» և հաստատելով, որ այն «փակում է բանավեճը» ՀԳՀ և էստրոգենի դերի շուրջ։
Այս հայտնագործությունը ոչ միայն խորացնում է մեր պատկերացումները հղիության հիպերէմեզիսի մասին, այլև նոր հեռանկարներ է բացում բուժման և կանխարգելման նպատակային մեթոդների մշակման համար։ Ֆեյզոյի թիմը արդեն պլանավորում է կլինիկական ուսումնասիրություն՝ օգտագործելով մետֆորմին դեղամիջոցը, որը, ինչպես հայտնի է, բարձրացնում է GDF15-ի մակարդակը։ Նպատակն է գնահատել դրա արդյունավետությունը՝ նվազեցնելու այս գենի նկատմամբ զգայունությունը դեռևս հղիությունից առաջ, ինչը կարող է հեղափոխական քայլ դառնալ այս ծանր վիճակի դեմ պայքարում։ Այս ուսումնասիրությունը խոստանում է զգալիորեն բարելավել միլիոնավոր կանանց կյանքի որակը ամբողջ աշխարհում։
